Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 17q24.2 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 17. Воно проявляється затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та різноманітними фізичними аномаліями.
Епідеміологія та поширеність
У світі відомо 19 випадків/сімей. Поширеність становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом часто спостерігаються затримка розвитку та мовлення, інтелектуальна недостатність, проблеми з годуванням, поганий ріст і малий розмір голови. Можуть бути вроджені вади серця, проблеми з дихальними шляхами та аномалії пальців рук або ніг (наприклад, викривлені мізинці або синдактилія). Характерні риси обличчя включають широко розставлені очі, опущені повіки, широкий ніс, тонкі губи та маленьку щелепу. У деяких дітей також спостерігаються втрата слуху або зору, судоми, проблеми з суглобами, ожиріння або поведінкові розлади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Везикоуретеральний рефлюкс HP:0000076Дуже рідко (<4-1%)
-
Кіста шишкоподібної залози HP:0012683Дуже рідко (<4-1%)
-
Стеноз легеневої артерії HP:0001642Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікрочипа, який виявляє відсутню ділянку хромосоми 17. Лікарі також можуть запідозрити синдром на основі фізичних особливостей і затримки розвитку.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Вона може включати логопедичну та фізичну терапію, спеціальну освіту, підтримку годування, хірургічне втручання при вадах серця або розщілині піднебіння, слухові апарати або окуляри, а також ліки для контролю судом або поведінкових проблем.
Диференційна діагностика
Диференційний діагноз включає інші мікроделеційні синдроми (наприклад, синдром делеції 22q11.2), синдром Нунан та інші генетичні захворювання, що спричиняють затримку розвитку та особливості обличчя.
