Клінічне визначення
Спондилокарпотарзальний синостоз — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, призводячи до зрощення кісток хребта, зап'ясть і гомілковостопних суглобів. Це спричиняє короткий тулуб, низький зріст і викривлення хребта.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 35 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають короткий тулуб і нижчий за середній зріст. У них може бути викривлення хребта (сколіоз) або посилений внутрішній вигин попереку (лордоз). Кістки зап'ясть і гомілковостопних суглобів можуть бути зрощені, а деякі особи народжуються з клишоногістю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка окостеніння кісток зап'ястка HP:0001216Помірно (29-5%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Помірно (29-5%)
-
Коротка шия HP:0000470Помірно (29-5%)
-
Лобовий виступ HP:0002007Помірно (29-5%)
-
Плоскостопість HP:0001763Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, яка виявляє зрощені хребці (блок-хребці) та зрощення кісток зап'ясть і гомілковостопних суглобів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, носіння корсета при сколіозі та хірургічне втручання для виправлення тяжкого викривлення хребта або клишоногості. Рекомендується регулярний нагляд спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми скелетних дисплазій, такі як синдром Кліппеля-Фейля (який також включає зрощення шийних хребців) та інші синостозні синдроми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
