Клінічне визначення
Недосконалий остеогенез (НО) — рідкісний генетичний розлад, який робить кістки крихкими та схильними до переломів. Іноді його називають «хворобою ламких кісток». Ступінь тяжкості може значно відрізнятися в різних людей.
Епідеміологія та поширеність
Китай: середня точкова поширеність 0,375; діапазон 1–9 на 1 000 000 | Франція: середня поширеність при народженні 6,4; діапазон 1–9 на 100 000 | Ірландія: середня поширеність при народженні 1,5; діапазон 1–9 на 100 000 | Латинська Америка: середня поширеність при народженні 0,4; діапазон 1–9 на 1 000 000 | Швеція: середня поширеність при народженні 7,4; діапазон 1–9 на 100 000 | Сполучені Штати: середня поширеність при народженні 6,95; діапазон 1–9 на 100 000 | У світі: середня точкова поширеність 8,06; діапазон 1–5 на 10 000
Клінічні прояви
У людей із недосконалим остеогенезом кістки легко ламаються, часто без причини або за незначної причини. Інші поширені ознаки включають синюватий відтінок білків очей (блакитні склери), втрату слуху, проблеми із зубами (недосконалий дентиногенез), надмірну рухливість суглобів і низький зріст. Вік, у якому починаються переломи, і частота їх виникнення можуть допомогти передбачити тяжкість захворювання. Існує кілька типів НО, від легкого (небагато переломів) до тяжкого (багато переломів, деформації кісток і іноді небезпечні для життя проблеми при народженні).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аневризма аорти HP:0004942Дуже рідко (<4-1%)
-
Аневризма кореня аорти HP:0002616Дуже рідко (<4-1%)
-
Аортальна регургітація HP:0001659Дуже рідко (<4-1%)
-
Артеріальна дисекція HP:0005294Дуже рідко (<4-1%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують НО на основі фізикального огляду, сімейного анамнезу та візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія. Рентгенівські знімки можуть показати тонкі кістки, старі переломи або інші зміни кісток. Іноді виконують біопсію шкіри для дослідження колагену (білка, який зміцнює кістки). Генетичне тестування може виявити конкретну зміну гена, що спричиняє НО, але воно потрібне не завжди. Важливо виключити жорстоке поводження з дитиною в дітей із множинними переломами.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало НО, але терапія зосереджена на запобіганні переломам, контролі болю та покращенні мобільності. Часто використовують бісфосфонати (ліки, що зміцнюють кістки), особливо в дітей. Фізична терапія та безпечні фізичні вправи допомагають підтримувати м'язову силу. У тяжких випадках може бути потрібне хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток або встановлення металевих стрижнів усередину кісток для їх підтримки. Досліджуються інші методи лікування, як-от гормон росту або нові ліки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати вигляд НО, включають жорстоке поводження з дитиною (невипадкова травма), захворювання кісток під назвою гіпофосфатазія, тип карликовості під назвою ахондроплазія, рідкісне захворювання кісток під назвою пікнодизостоз, лейкемія (рак крові) та стан під назвою ідіопатичний ювенільний остеопороз (втрата кісткової маси в дітей без відомої причини).
