Клінічне визначення
Синдром Кокейна типу 3 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє передчасне старіння, підвищену чутливість до сонячного світла та затримку розвитку. Успадковується від обох батьків і має легший перебіг порівняно з іншими типами: симптоми з’являються пізніше й повільніше прогресують.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Кокейна типу 3 зазвичай спостерігається поганий ріст після народження, чутлива до сонця шкіра, легкі або помірні труднощі в навчанні, втрата слуху та характерні риси обличчя, як-от глибоко посаджені очі й виражений ніс. Неврологічні проблеми та втрата ваги виникають пізніше й повільно прогресують.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аневризма кореня аорти HP:0002616Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія сітківки HP:0001105Дуже рідко (<4-1%)
-
Блідість диска зорового нерва HP:0000543Дуже рідко (<4-1%)
-
Виразка рогівки HP:0012804Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія нирки HP:0000089Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі клінічних ознак, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення мутацій у генах ERCC6 або ERCC8. Обстеження можуть включати біопсію шкіри для оцінки здатності до репарації ДНК та візуалізаційні дослідження для оцінки змін у мозку.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад захист від сонця, слухові апарати, фізична терапія та підтримка спеціальної освіти. Рекомендовано регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають пігментну ксеродерму, трихотіодистрофію та інші форми синдрому Кокейна. Вони також супроводжуються підвищеною чутливістю до сонця та порушеннями розвитку, але мають відмінні ознаки й генетичні причини.
