Клінічне визначення
Кампомелічна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток, призводячи до викривлення та вкорочення довгих кісток, характерних рис обличчя та часто розщілини піднебіння. Деякі особи з чоловічими хромосомами можуть мати жіночі або невизначені зовнішні статеві органи.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середня народжуваність 1,875 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; точкова поширеність у світі: середня 3,0E-4, діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням зазвичай мають викривлені та вкорочені руки й ноги, маленьку щелепу, розщілину піднебіння та характерні риси обличчя, такі як пласке обличчя та широко розставлені очі. Також можуть виникати проблеми з диханням через малу грудну клітку та недорозвинені легені. Деякі особи з чоловічими хромосомами (XY) можуть мати жіночі або невизначені зовнішні статеві органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
11 пар ребер HP:0000878Дуже часто (99-80%)
-
Вивих стегна HP:0002827Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення великогомілкової кістки HP:0002982Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
-
Вкорочення довгих кісток HP:0003026Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз часто підозрюють на основі фізичних ознак та рентгенографії, що показує викривлення довгих кісток. Підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені SOX9. Пренатальне УЗД може виявити викривлення кісток та інші аномалії.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати хірургічне втручання для корекції розщілини піднебіння, респіраторну підтримку при проблемах з диханням та ортопедичну допомогу при деформаціях кісток. Гормональна терапія або хірургічне втручання можуть розглядатися для осіб з невизначеними статевими органами. Рекомендується довічне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші скелетні дисплазії, такі як недосконалий остеогенез, танатофорна дисплазія та ахондрогенез. Вони також спричиняють низький зріст та аномалії кісток, але мають відмінні риси та генетичні причини.
