Клінічне визначення
Синдром Ценані-Ленца — рідкісний вроджений стан, який спричиняє зрощення пальців рук і ніг (синдактилія) та аномальний розвиток кісток рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано близько 30 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Ценані-Ленца народжуються зі зрощеними пальцями рук і ніг, часто з додатковими або відсутніми пальцями. Кістки передпліч і гомілок можуть бути вкороченими або деформованими, а кисті та стопи можуть мати незвичайний вигляд.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія п'ясткових кісток HP:0005916Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність нігтя на пальці руки HP:0001817Дуже часто (99-80%)
-
Лобовий виступ HP:0002007Дуже часто (99-80%)
-
Олігодактилія HP:0012165Дуже часто (99-80%)
-
Синдактилія пальців HP:0006101Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз синдрому Ценані-Ленца встановлюють на основі фізикального обстеження та візуалізаційних методів, таких як рентгенографія, що виявляє аномалії кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені LRP4 або інших генах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Хірургічне втручання може розділити зрощені пальці рук або ніг для покращення функції. Фізична терапія може допомогти з рухливістю. Важливим є регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають типи синдактилії, синдром Польща та інші синдромні форми вад розвитку кінцівок. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
