Клінічне визначення
SPONASTRIME-дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, що призводить до низькорослості (особливо за рахунок ніг), характерних рис обличчя та специфічних змін на рентгенівських знімках.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 16 випадків/сімей; у всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням відзначаються короткі руки й ноги, причому ноги уражені більшою мірою. Часто спостерігаються велика голова, виступаючий лоб, плоска середня частина обличчя, вдавлене перенісся, маленький кирпатий ніс і виступаюча щелепа. На рентгенівських знімках видно аномальні хребці (особливо в поперековому відділі), смугастий (штриховий) вигляд у ділянках кінців довгих кісток, легке стоншення кісток і затримку розвитку кісток зап'ястка. У деяких також можуть розвиватися проблеми з кульшовими суглобами, короткі корені зубів, низький рівень антитіл або катаракта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія хребетного стовпа HP:0000925Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Запала перенісся HP:0005280Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Платиспондилія HP:0000926Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках, характері росту та даних рентгенографії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів, зокрема фізична терапія при проблемах із суглобами, хірургічне втручання при деформаціях кульшових суглобів, стоматологічна допомога при коротких коренях зубів та імуноглобулінова терапія при низькому рівні антитіл. Рекомендовано регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють низькорослість і аномалії кісток, як-от інші типи спондилоепиметафізарних дисплазій, ахондроплазія або метафізарна хондродисплазія, можуть мати подібний вигляд. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
