Клінічне визначення
Скелетна дисплазія, пов'язана з CHST3, — це дуже рідкісне захворювання кісток, яке впливає на ріст і функцію суглобів. Воно спричинене змінами в гені CHST3.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 2 сім'ї. Поширеність становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням народжуються з низьким зростом. Часто спостерігаються вивихи колін, стегон або ліктів, клишоногість та обмеження рухів у великих суглобах. Хребет може викривлятися вперед (кіфоз) або вбік (сколіоз). Деякі пацієнти мають незначні проблеми з серцевими клапанами. Інтелект, зір і слух залишаються нормальними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ліктя HP:0009811Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Бочкоподібна грудна клітка HP:0001552Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що виявляє аномалії кісток, та генетичному тестуванні для виявлення змін у гені CHST3.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати фізіотерапію, хірургічне втручання для корекції вивихів суглобів або викривлення хребта, а також моніторинг стану серцевих клапанів. Лікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними проявами включають скелетні дисплазії, такі як діастрофічна дисплазія, множинна епіфізарна дисплазія та синдром Ларсена. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
