Клінічне визначення
Доросла хвороба Краббе — це рідкісне спадкове захворювання, яке уражає нервову систему. Воно спричинене нестачею ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів, що призводить до прогресуючої втрати захисної оболонки нервових клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються після 10 років і можуть включати слабкість і скутість у ногах, проблеми з координацією та рівновагою, втрату зору, оніміння або поколювання в руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Втрата мовлення HP:0002371Дуже рідко (<4-1%)
-
Геміплегія HP:0002301Дуже рідко (<4-1%)
-
Еректильна дисфункція HP:0100639Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Нетримання сечі HP:0000020Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові для вимірювання активності ферменту, генетичного тестування та МРТ головного мозку для виявлення характерних змін.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою фізіотерапії, ліків від спастичності та болю, а також підтримувальної допомоги. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають розсіяний склероз, спадкову спастичну параплегію та інші лейкодистрофії.
