Клінічне визначення
Синдром Франка-Тер Хаара — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток. Характеризується великими рогівками (прозора передня частина ока), множинними аномаліями кісток, характерними рисами обличчя (такими як виступаюче чоло, широко розставлені очі, повні щоки та маленька щелепа) та затримкою розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 30 випадків.
Клінічні прояви
Люди із синдромом Франка-Тер Хаара часто мають великі очі (мегалокорнеа), велику голову з виступаючим чолом, широко розставлені очі, повні щоки та маленьку щелепу. Також можуть спостерігатися скелетні проблеми, такі як додаткові пальці на руках або ногах, викривлення хребта та скутість суглобів. Затримка розвитку, включаючи затримку ходьби та мовлення, є поширеною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аваскулярний некроз HP:0010885Дуже часто (99-80%)
-
Акне HP:0001061Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, рентгенографія для оцінки структури кісток) та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SH3PXD2B. Офтальмологічне обстеження може підтвердити мегалокорнеа.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати хірургічне втручання при скелетних аномаліях, окуляри або контактні лінзи для корекції зору, фізичну терапію для скутості суглобів та спеціальне навчання для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як акроцефалосиндактилія (наприклад, синдром Аперта), та розлади з великими рогівками, такі як вроджена глаукома. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
