Клінічне визначення
Акрофаціальний дизостоз, тип Палагонії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, рук і зубів. Люди з цим захворюванням мають нормальний інтелект, але можуть мати низький зріст, недорозвинені виличні кістки, маленьку щелепу та зрощені пальці. Також включає відсутність зубів, розщілину губи та незвичайний ріст волосся.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми включають маленьку нижню щелепу, недорозвинені виличні кістки, зрощення пальців (особливо між другим і п'ятим пальцями), короткі четверті п'ясткові кістки кистей, відсутність зубів, високе або нормальне піднебіння, розщілину губи та ділянку відсутньої шкіри на волосистій частині голови з кучерявим волоссям. Люди з цим захворюванням зазвичай мають низький зріст, але нормальний інтелект.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вкорочений 4-й п'ястковий кістковий елемент HP:0010044Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже часто (99-80%)
-
Мала кисть HP:0200055Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія для виявлення аномалій кісток обличчя та кистей. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але специфічний ген поки невідомий.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Це може включати хірургічне втручання для корекції розщілини губи, стоматологічну допомогу при відсутності зубів та фізичну терапію при аномаліях кистей. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Стани, які мають подібні прояви, включають синдром Злотогори-Огура, який також має лицьові та кистьові відмінності, але не має специфічних змін кісток обличчя (акрофаціального дизостозу). Інші синдроми акрофаціального дизостозу також можуть мати перекривні ознаки.
