Клінічне визначення
Синдром Гордона, також відомий як дистальний артрогрипоз типу 3, є дуже рідкісним вродженим захворюванням. Він спричиняє викривлення або фіксацію суглобів кистей і стоп у зігнутому положенні, ступінь тяжкості якого варіює від легкого до тяжкого. Захворювання також може включати розщілину піднебіння, але інтелект зазвичай залишається нормальним.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Гордона часто спостерігаються зігнуті пальці (камптодактилія) та клишоногість. У деяких може бути розщілина піднебіння. Рідше зустрічаються низький зріст, викривлення хребта (кіфосколіоз), опущення повік (птоз), маленька щелепа (мікрогнатія) та неопущення яєчок у чоловіків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Камптодактилія пальців HP:0100490Дуже часто (99-80%)
-
Клишоногість HP:0001883Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
-
Клінодактилія V пальця HP:0004209Помірно (29-5%)
-
Крипторхізм HP:0000028Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз синдрому Гордона встановлюється на основі даних фізикального обстеження, таких як контрактури суглобів і розщілина піднебіння. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але часто він встановлюється шляхом розпізнавання характерної картини симптомів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Фізична терапія та хірургічне втручання можуть допомогти покращити рухливість суглобів і виправити клишоногість. Може знадобитися хірургічна корекція розщілини піднебіння. Важливим є регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші схожі стани включають синдром Марден-Вокера та артрогрипоз із порушеннями рухів очей і проблемами сітківки. Ці стани можуть бути різними формами одного й того ж захворювання.
