Клінічне визначення
Синдром Прадера-Віллі внаслідок транслокації — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене перебудовою хромосоми 15, отриманої від батька. Це призводить до відсутності активних генів у певній ділянці, що викликає різноманітні симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) та труднощі з годуванням. З віком у них розвивається невгамовний апетит (гіперфагія) і ожиріння. Також спостерігаються затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, недорозвинені статеві органи та характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ожиріння HP:0001513Дуже часто (99-80%)
-
Слабке смоктання HP:0002033Дуже часто (99-80%)
-
Слабкий крик HP:0001612Дуже часто (99-80%)
-
Труднощі з годуванням у немовлят HP:0008872Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нирки HP:0000077Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний аналіз або дослідження метилювання ДНК, для виявлення транслокації та втрати експресії генів на хромосомі 15.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Включає терапію гормоном росту, суворий дієтичний нагляд для контролю ваги, фізичну та ерготерапію, а також поведінкову підтримку. При гіпогонадизмі може знадобитися замісна гормональна терапія.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші стани з подібними симптомами, такі як синдром Ангельмана, синдром Барде-Бідля та інші генетичні синдроми ожиріння.
