Клінічне визначення
Класичний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучні тканини організму, що підтримують шкіру, суглоби та кровоносні судини. Воно спричиняє надмірно еластичну шкіру, легке утворення синців та суглоби, які можуть рухатися за межі нормального діапазону.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: точкова поширеність у середньому 5,0, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають шкіру, яка розтягується більше, ніж зазвичай, крихку шкіру, яка легко рветься або утворює синці, та рани, які повільно загоюються, залишаючи широкі тонкі рубці. Вони також мають дуже гнучкі суглоби (гіпермобільність), які можуть легко вивихуватися. Інші симптоми можуть включати хронічний біль, втому та м'яку, оксамитову шкіру.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Головний біль HP:0002315Дуже рідко (<4-1%)
-
Мітральна недостатність HP:0001653Дуже рідко (<4-1%)
-
Ортостатична гіпотензія HP:0001278Дуже рідко (<4-1%)
-
Пролапс мітрального клапана HP:0001634Дуже рідко (<4-1%)
-
Пролапс трикуспідального клапана HP:0001704Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Лікарі шукають такі ознаки, як гіпереластичність шкіри, атрофічні рубці та гіпермобільність суглобів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в генах COL5A1 або COL5A2.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона включає фізіотерапію для зміцнення суглобів, ортезування для запобігання вивихам та ретельний догляд за ранами для мінімізації рубцювання. Також важливо уникати діяльності, що навантажує суглоби, та захищати шкіру від травм.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи синдрому Елерса-Данлоса (наприклад, гіпермобільний тип), синдром Марфана та cutis laxa. Вони також супроводжуються гнучкими суглобами або еластичною шкірою, але мають різні особливості та генетичні причини.
