Клінічне визначення
Синдром Нунан з множинними лентиго — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно характеризується темними плямами на шкірі (лентиго), потовщенням серцевого м'яза, низьким зростом, запалими або випнутими грудьми та характерними рисами обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 296 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто є багато дрібних темно-коричневих плям на шкірі, особливо на обличчі, шиї та верхній частині тулуба. У них також може бути захворювання серця, яке називається гіпертрофічною кардіоміопатією, коли серцевий м'яз стає товстим і жорстким. Інші поширені ознаки включають низький зріст, грудну клітку, яка або запала (pectus excavatum), або випнута (pectus carinatum), та особливості обличчя, такі як широко розставлені очі, опущені повіки та низько посаджені вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія легеневої артерії HP:0004414Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія статевої системи HP:0000078Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія пульмонального клапана HP:0001641Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Дуже часто (99-80%)
-
Блокада ніжок пучка Гіса HP:0011710Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай ставить лікар на основі фізичного огляду та медичної історії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені PTPN11 або інших пов'язаних генах. Ехокардіограма (УЗД серця) часто проводиться для перевірки на проблеми з серцем.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Проблеми з серцем можуть вимагати ліків або хірургічного втручання. Регулярні огляди у кардіолога важливі. Терапія гормоном росту може бути розглянута для низького зросту. Плями на шкірі нешкідливі, але можуть спостерігатися. Інші проблеми, такі як проблеми зі слухом або зором, слід вирішувати за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Нунан (без лентиго), синдром LEOPARD (який є тим самим станом) та інші генетичні синдроми, що спричиняють проблеми з серцем, низький зріст і плями на шкірі, такі як нейрофіброматоз типу 1 або синдром Костелло.
