Клінічне визначення
Дитяча немалінна міопатія — рідкісне м'язове захворювання, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє слабкість, особливо в м'язах, найвіддаленіших від центру тіла (наприклад, кисті та стопи), а іноді м'язи повільно скорочуються.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають слабкість у кистях, стопах та інших віддалених м'язах. У деяких дітей також можуть спостерігатися повільні рухи м'язів. Слабкість зазвичай легка та прогресує повільно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Дуже рідко (<4-1%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже рідко (<4-1%)
-
Птоз HP:0000508Дуже рідко (<4-1%)
-
Міопатичні зміни на ЕМГ HP:0003458Дуже часто (99-80%)
-
Міопатія HP:0003198Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою біопсії м'яза, коли невеликий шматочок м'яза досліджують під мікроскопом для виявлення паличкоподібних структур, які називаються немалінними тільцями. Генетичне тестування також може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді хірургічне втручання для корекції проблем зі стопами або хребтом. Може знадобитися підтримка дихання, якщо дихальні м'язи слабкі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи немалінної міопатії, вроджені міопатії, м'язові дистрофії та спінальну м'язову атрофію. Вони також спричиняють м'язову слабкість, але мають різні генетичні причини та патерни.
