Головна › Рідкісні захворювання › Вроджена мультикорова міопатія із зовнішньою офтальмоплегією
ORPHA:98905 Рідкісне в Європі

Вроджена мультикорова міопатія із зовнішньою офтальмоплегією

International Name (EN): Congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia

1 Клінічне визначення

Вроджена мультикорова міопатія із зовнішньою офтальмоплегією — рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє м'язову слабкість із раннього дитинства. Вона названа так через крихітні короподібні зміни, які видно в м'язових клітинах під мікроскопом, і специфічно уражає м'язи, що рухають очі, що призводить до обмеженого руху очей.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. Вони включають знижений м'язовий тонус (млявість), загальну м'язову слабкість і труднощі з рухом очей. З часом м'язи очей поступово слабшають, спричиняючи птоз (опущення повік) і обмежену здатність дивитися в різних напрямках. Інші м'язи також можуть бути уражені, що призводить до затримки розвитку рухових навичок, таких як сидіння чи ходьба.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та біопсії м'яза, під час якої беруть невеликий зразок м'яза та досліджують під мікроскопом для виявлення характерних мінікорів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідних генах.

6 Лікування та терапія

Вилікування немає, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати фізичну терапію для підтримання м'язової сили, ерготерапію для повсякденної діяльності та хірургічне втручання або спеціальні окуляри при проблемах з очними м'язами. Важливий регулярний нагляд командою фахівців.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені міопатії (наприклад, немалінову міопатію або хворобу центрального стержня), м'язові дистрофії та мітохондріальні розлади. Вони також спричиняють м'язову слабкість і можуть уражати очі, але мають інші результати біопсії та генетичні причини.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →