Клінічне визначення
Метафізарна дисплазія, тип Брауна–Тіншерта — рідкісне захворювання кісток, яке уражає кінці довгих кісток, спричиняючи їхнє розширення та деформацію. Це може призводити до викривлення рук і ніг та кісткових розростань поблизу суглобів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням кістки можуть виглядати ширшими за норму, особливо кінці стегнових кісток (femurs), надаючи їм форму колби Ерленмеєра. Променеві кістки (radii) можуть бути викривленими та деформованими, а поблизу ростових пластинок довгих кісток можуть бути плоскі кісткові розростання (екзостози).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Остеопенія HP:0000938Помірно (29-5%)
-
Передчасна втрата молочних зубів HP:0006323Помірно (29-5%)
-
Сколіоз HP:0002650Помірно (29-5%)
-
Варусна деформація плечової кістки HP:0003874Часто (79-30%)
-
Викривлення великогомілкової кістки HP:0002982Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою рентгенографії, яка показує характерні зміни кісток, такі як форма стегнових кісток у вигляді колби Ерленмеєра та викривлення променевих кісток. Генетичне тестування також може використовуватися для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію, знеболювальну терапію та хірургічне втручання для виправлення тяжких деформацій кісток або видалення кісткових розростань, що спричиняють проблеми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи метафізарної дисплазії, такі як тип Шміда або тип Янсена, а також такі стани, як остеопетроз або рахіт.
