Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 12q14 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 12. Він може призводити до легких труднощів у навчанні, уповільненого росту, низькорослості та захворювання кісток, яке називається остеопойкілоз (додаткові щільні плями в кістках).
Епідеміологія та поширеність
У світі: 22 випадки/сім’ї. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом можуть спостерігатися легка інтелектуальна недостатність, труднощі з набором ваги та ростом (відставання у фізичному розвитку), низький зріст і остеопойкілоз, який зазвичай нешкідливий, але проявляється у вигляді плям на рентгенівських знімках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою генетичного тестування, зокрема хромосомного мікроматричного аналізу (chromosomal microarray), який може виявити відсутню ділянку хромосоми 12q14. Делеція включає ген LEMD3, який пов’язаний з остеопойкілозом.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати терапію гормоном росту при низькорослості, нутритивну підтримку при відставанні у фізичному розвитку та спеціальну освіту при труднощах у навчанні. Остеопойкілоз зазвичай не потребує лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють низькорослість та інтелектуальну недостатність, такі як синдром Расселла–Сільвера або синдром Нунан. Остеопойкілоз також може виникати ізольовано, без інших ознак.
