Клінічне визначення
Вроджена м'язова дистрофія Улльріха — рідкісне захворювання м'язів, що проявляється при народженні. Воно спричинює м'язову слабкість, розхитаність суглобів кистей і стоп, а також тугорухливість суглобів колін і ліктів. Діти часто мають труднощі з ходьбою, а з дорослішанням може знадобитися допомога для дихання.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1–9 на 1 000 000. Велика Британія: середнє значення точкової поширеності 0,13; діапазон точкової поширеності 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто «в'ялі» (знижений м'язовий тонус) і слабкі. У них можуть бути контрактури (тугорухливість) кульшових, колінних і ліктьових суглобів, але незвично розхитані суглоби пальців, зап'ястків і гомілковостопних суглобів. Більшість дітей навчаються ходити, але багато хто з часом втрачає цю здатність. Проблеми з диханням зазвичай розвиваються в дитинстві через слабкість дихальних м'язів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія м'язових волокон HP:0004303Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія піднебіння HP:0000174Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована м'язова слабкість HP:0003324Дуже часто (99-80%)
-
Гіперекстензія зап'ястків HP:0005072Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження та підтверджується генетичним тестуванням на мутації в генах COL6A1, COL6A2 або COL6A3. Біопсія м'яза може виявити зміни колагену VI, а МРТ може показати ушкодження м'язів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: фізична терапія для підтримання рухливості та запобігання контрактурам, респіраторна підтримка (наприклад, неінвазивна вентиляція легень) у разі проблем з диханням, а іноді хірургічне втручання при контрактурах суглобів або сколіозі. Важливий регулярний моніторинг функції серця та легень.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі за проявами, включають інші вроджені м'язові дистрофії (наприклад, вроджену м'язову дистрофію з дефіцитом мерозину), міопатію Бетлема (легша форма захворювання, пов'язаного з колагеном VI), і спінальну м'язову атрофію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
