Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лише жінок. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя. Інші можливі проблеми включають низький зріст, закупорку носового ходу (атрезія хоан) та проблеми з очима, зубами, серцем або сечовивідною системою.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 17 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Дівчатка з цим захворюванням часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути інтелектуальна недостатність та унікальні риси обличчя, такі як асиметрія обличчя, виступаючий лоб, маленькі очні щілини, низька спинка носа, гладка та довга борозна між носом і верхньою губою, тонка верхня губа, низько розташовані, повернуті вуха незвичайної форми. Інші симптоми можуть включати низький зріст, закупорку носового ходу (атрезія хоан), викривлення хребта (сколіоз), м'язову гіпотонію, судоми та аномалії головного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Помірна розумова відсталість HP:0002342Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Помірно (29-5%)
-
Аномалія пародонту HP:0410026Помірно (29-5%)
-
Аномалія положення зубів HP:0000692Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, медичній історії та генетичному тестуванні. Лікар може шукати характерні риси обличчя та інші симптоми. Генетичне тестування може виявити мутацію в X-хромосомі, яка спричиняє це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати хірургічне втручання для атрезії хоан або сколіозу, фізичну терапію для моторних затримок, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності та ліки для судом або інших проблем. Регулярні огляди у спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Тернера, синдром Нунан та інші генетичні синдроми, що спричиняють лицьові відмінності, низький зріст та затримку розвитку. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
