Клінічне визначення
Хвороба Норрі — рідкісний генетичний розлад, який уражає очі, вуха та головний мозок. Він присутній від народження та спричиняє сліпоту внаслідок аномального розвитку сітківки. У багатьох дітей також розвивається втрата слуху, можуть спостерігатися затримки розвитку, інтелектуальні порушення або поведінкові проблеми.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 400 (випадків). У світі: точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з хворобою Норрі народжуються сліпими або сліпнуть незабаром після народження. Очі можуть виглядати каламутними або мати білу зіницю. У міру зростання в них часто розвивається втрата слуху, яка може початися в дитинстві. У деяких дітей також спостерігаються труднощі з навчанням, інтелектуальні порушення або поведінкові проблеми, як-от аутизмоподібні риси.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія судин сітківки HP:0008046Дуже часто (99-80%)
-
Вузька спинка носа HP:0000446Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія райдужної оболонки HP:0007676Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотелоризм HP:0000601Дуже часто (99-80%)
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Норрі на основі офтальмологічних обстежень, що виявляють проблеми з сітківкою, тестів слуху та генетичного тестування для виявлення мутації в гені NDP. Сімейний анамнез захворювання також може допомогти.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало хворобу Норрі. Лікування зосереджене на контролі симптомів. Це включає раннє втручання при втраті зору та слуху, як-от спеціальна освіта, слухові апарати або кохлеарні імпланти, та підтримку при затримках розвитку. Регулярні огляди в офтальмолога та спеціаліста з вух (оториноларинголога) є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на хворобу Норрі, включають ретинопатію недоношених, персистувальну фетальну васкулатуру та інші генетичні причини вродженої сліпоти й втрати слуху, наприклад синдром Ушера або синдром CHARGE.
