Клінічне визначення
Акро-ренально-мандибулярний синдром — рідкісний стан, наявний при народженні, який уражає кінцівки, нирки та щелепу. Він включає відсутність або розщеплення пальців рук і ніг, проблеми з нирками (такі як відсутність або кістозні нирки) та дуже маленьку нижню щелепу.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 10 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом можуть мати розщеплені кисті або стопи (як розщілина), відсутні пальці рук або ніг чи синдактилію. У них також можуть бути аномалії нирок, наприклад відсутність однієї або обох нирок чи кісти в нирках. Нижня щелепа дуже маленька, що може спричиняти проблеми з диханням або годуванням. У дівчаток можуть бути аномалії матки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія ліктьової кістки HP:0003022Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія променевої кістки HP:0002984Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія/аплазія нирки HP:0008678Дуже часто (99-80%)
-
Розщеплена кисть HP:0001171Дуже часто (99-80%)
-
Розщеплена стопа HP:0001839Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження та візуалізаційних дослідженнях, таких як УЗД або рентгенографія, для виявлення аномалій кінцівок і нирок. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Хірургічне втручання може виправити дефекти кінцівок або проблеми зі щелепою. Ниркові проблеми контролюють і лікують спеціалісти з ниркових захворювань. Може знадобитися підтримка годування та дихання, якщо щелепа маленька.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають анемію Фанконі, синдром Робертса та інші синдроми, що спричиняють дефекти кінцівок і нирок. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
