Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1B (CMT1B) — це генетичне захворювання нервів, що спричиняє слабкість і втрату чутливості в руках і ногах. Воно викликане змінами в гені MPZ.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 1-9 на 100 000 осіб.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від специфічної генетичної зміни. У деяких людей спостерігаються тяжкі симптоми, що починаються в ранньому дитинстві, включаючи затримку ходьби та дуже повільні нервові сигнали. Інші розвивають легші симптоми після 40 років, з можливою втратою слуху та аномальними реакціями зіниць. Близько 15% людей мають класичні симптоми CMT, такі як деформації стоп, м'язова слабкість і зниження чутливості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Помірно (29-5%)
-
Соматосенсорна дисфункція HP:0003474Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія зіниці HP:0000615Часто (79-30%)
-
Арефлексія HP:0001284Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі, дослідженнях нервової провідності (які вимірюють швидкість передачі сигналів нервами) та генетичному тестуванні для виявлення мутації гена MPZ.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію, ерготерапію, ортези або брекети для полегшення ходьби, а іноді хірургічне втручання при деформаціях стоп. Для лікування невралгічного болю можуть застосовуватися знеболювальні препарати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати CMT1B, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (CIDP) та інші спадкові нейропатії.
