Клінічне визначення
FLNA-асоційована X-зчеплена міксоматозна дисплазія клапанів — це рідкісне генетичне захворювання серця, яке переважно вражає мітральний клапан, спричиняючи його потовщення та провисання. Це може призвести до таких проблем, як звуження, недостатність або пролапс клапана, що зрештою може спричинити серйозну серцеву недостатність. У деяких людей також спостерігається еластична шкіра та розхитані суглоби. Захворювання перебігає важче у чоловіків, ніж у жінок.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають задишку, втому, серцеві шуми та набряки ніг або живота внаслідок проблем з клапанами серця. У деяких осіб можуть бути надзвичайно гнучкі суглоби та шкіра, що розтягується більше норми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпереластична шкіра HP:0000974Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою ехокардіограм (ультразвукового дослідження серця) для виявлення потовщення та дисфункції клапанів. Генетичне тестування на зміни в гені FLNA може підтвердити діагноз. Фізикальне обстеження також може виявити надрозтяжність шкіри та гіпермобільність суглобів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні проблемами з клапанами серця. Це може включати лікарські засоби для контролю симптомів, хірургічне втручання для відновлення або заміни уражених клапанів та регулярний моніторинг за допомогою ехокардіограм. Фізична терапія може допомогти при проблемах із суглобами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Марфана, синдроми Елерса-Данлоса та інші генетичні розлади, що спричиняють проблеми з клапанами серця та гіпермобільність суглобів. Генетичний тест допомагає їх розрізнити.
