Клінічне визначення
Синдром Крістіансона — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, що призводить до інтелектуальної недостатності, порушень рухів, зменшення розміру голови, яке розвивається після народження, та гіперактивності.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; середня точкова поширеність: 1,7241; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Діти із синдромом Крістіансона часто мають інтелектуальну недостатність, труднощі з координацією та рівновагою (атаксія), голову, яка росте повільніше, ніж у нормі, після народження (постнатальна мікроцефалія), і є дуже активними або неспокійними (гіперкінезія). У них також можуть бути судоми, затримка мовлення та характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Вузьке обличчя HP:0000275Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований напад HP:0002197Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні. Лікар може запідозрити синдром Крістіансона, якщо в дитини є типові симптоми. Генетичне тестування може виявити зміни в гені SLC9A6, які спричиняють це захворювання.
Лікування та терапія
Вилікувати синдром Крістіансона неможливо. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для рухових порушень, ліки проти судом або гіперактивності та спеціальні освітні послуги для інтелектуальної недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Ангельмана, синдром Ретта та інші форми інтелектуальної недостатності з мікроцефалією. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Крістіансона від цих розладів.
