Клінічне визначення
Синдром Шинцеля-Гідеона — це рідкісний стан, наявний при народженні, який уражає багато частин тіла. Він характеризується характерними особливостями обличчя, проблемами з нирками (гідронефроз), тяжкою затримкою розвитку, аномаліями кісток, а також проблемами зі статевими органами та серцем.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність при народженні 1-9 на 100 000; у світі: 46 випадків; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята із цим синдромом часто мають унікальний вигляд обличчя, зокрема широкий лоб, широко розставлені очі, короткий ніс і маленьке підборіддя. У них може бути набряк нирок (гідронефроз), що може спричиняти інфекції сечовивідних шляхів. Тяжка затримка розвитку є поширеною, тобто вони можуть не досягати типових етапів розвитку, як-от сидіння чи ходьба. Скелетні проблеми можуть включати додаткові пальці рук або ніг та аномалії кісток. Деякі немовлята також мають вади серця або аномалії статевих органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія сечоводу HP:0000069Дуже рідко (<4-1%)
-
Велика вушна часточка HP:0009748Дуже рідко (<4-1%)
-
Гастростомічне годування в дитинстві HP:0011471Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатобластома HP:0002884Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і візуалізаційних дослідженнях. Лікарі можуть використовувати УЗД для перевірки набряку нирок або вад серця. Рентгенографія може виявити аномалії кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені SETBP1.
Лікування та терапія
Лікування не існує, тому терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати хірургічне втручання для виправлення проблем із нирками або серцем, фізичну терапію для затримки розвитку та ліки від судом, якщо вони виникають. Регулярне спостереження командою фахівців є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають інші синдроми з множинними вродженими вадами, такі як синдром Сміта-Лемлі-Опіца, синдром Фрінса або певні хромосомні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
