Клінічне визначення
Пахідермоперіостоз (ПДП) — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє потовщення шкіри, барабанні палички пальців рук і ніг та утворення нової кісткової тканини під шкірою, що часто призводить до болю та набряку суглобів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 204 випадки.
Клінічні прояви
Люди з ПДП зазвичай мають пальці у вигляді барабанних паличок (округлі, збільшені кінчики), товсту, жирну шкіру, особливо на обличчі та волосистій частині голови, та надмірне потовиділення. Також можуть виникати біль і набряк суглобів, а також глибокі складки на шкірі голови (cutis verticis gyrata). Виділяють три типи: повний (всі ознаки), неповний (кісткові зміни без потовщення шкіри) та форма фрустра (переважно потовщення шкіри з незначним ураженням кісток).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Дуже часто (99-80%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергідроз HP:0000975Дуже часто (99-80%)
-
Остеомієліт HP:0002754Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження (барабанні палички, зміни шкіри) та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, яка показує новоутворення кісткової тканини вздовж діафізів довгих кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Біль та артрит лікують нестероїдними протизапальними препаратами (НПЗП). Потовщення шкіри можна зменшити за допомогою ретиноїдів. У тяжких випадках може знадобитися хірургічне втручання для корекції кісткових деформацій або зменшення шкірних складок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають вторинну гіпертрофічну остеоартропатію (часто внаслідок захворювань легень або серця), акромегалію (надлишок гормону росту) та тиреоїдну акропахію (пов'язану із захворюваннями щитоподібної залози).
