Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 4q21 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 4. Воно призводить до характерних рис обличчя, уповільненого росту, тяжких порушень навчання та відсутності або обмеження мовлення.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 14 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають унікальні риси обличчя, такі як широке чоло, широко розставлені очі та маленьке підборіддя. Вони мають уповільнений ріст, тяжку інтелектуальну недостатність і можуть не розвивати мовлення або мати дуже обмежене мовлення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка загальна затримка розвитку HP:0011344Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікрочипового аналізу, який може виявити відсутній сегмент на хромосомі 4.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати фізичну терапію, логопедичну терапію, спеціальну освіту та медичний догляд за проблемами росту та розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші хромосомні делеції або синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та відмінності обличчя, такі як синдром Вільямса або синдром Сміт-Магеніс.
