Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4B2 (CMT4B2) — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке починається в ранньому дитинстві. Воно уражає нерви, що контролюють рух і чутливість, призводячи до м'язової слабкості, оніміння та деформацій стоп. Також воно спричиняє глаукому з раннім початком і може призвести до втрати зору.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в ранньому дитинстві та включають слабкість і атрофію м'язів стоп, ніг і рук, втрату чутливості та високий звід стопи (pes cavus). Дітям може бути важко ходити або бігати. Крім того, у них рано в житті розвивається глаукома (підвищений внутрішньоочний тиск), яка без лікування може спричинити втрату зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія стопи HP:0001760Дуже часто (99-80%)
-
Арефлексія нижніх кінцівок HP:0002522Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість верхніх кінцівок HP:0008959Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0009053Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічних симптомах, дослідженні провідності нервів (яке показує повільне проходження нервових сигналів) і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SBF2. Біопсія нерва може виявити складчасті мієлінові оболонки.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів: фізична терапія для підтримки м'язової сили, ортези або ортопедична хірургія для деформацій стоп, а також медикаменти або хірургічне лікування глаукоми. Важливі регулярні офтальмологічні огляди.
Диференційна діагностика
Інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, особливо інші підтипи CMT4, можуть мати подібні прояви. Інші стани включають хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП) і спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від здавлення (HNPP).
