Клінічне визначення
Синдром Айкарді-Гут'єрса — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок та імунну систему. Він спричиняє запалення в головному мозку, що призводить до проблем з рухом, мисленням та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня поширеність становить 10,0 випадків на 10 000 населення (діапазон 1-5 на 10 000). У світі поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці і можуть включати дратівливість, труднощі з годуванням, судоми, м'язову скутість або слабкість, затримку розвитку. У деяких дітей також можуть бути висипання на шкірі або проблеми з очима.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аневризма аорти HP:0004942Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертрофічна кардіоміопатія HP:0001639Дуже рідко (<4-1%)
-
Дегенерація стріатуму HP:0040140Дуже рідко (<4-1%)
-
Енхондрома HP:0030038Дуже рідко (<4-1%)
-
Кальцифікація аорти HP:0004963Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, візуалізації головного мозку (МРТ або КТ), яка показує відкладення кальцію та зміни білої речовини, а також аналізі спинномозкової рідини на підвищену кількість лейкоцитів та ознаки активації імунної системи. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати ліки від судом, фізичну терапію для проблем з рухом та підтримуючий догляд. Деякі методи лікування спрямовані на зменшення запалення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інфекції головного мозку (наприклад, менінгіт), інші генетичні розлади, що вражають мозок (наприклад, синдром Коккейна), та аутоімунні захворювання, такі як вовчак.
