Клінічне визначення
Мальформація Арнольда-Кіарі типу I — це стан, при якому нижня частина мозку (мигдалики мозочка) опускається вниз у спинномозковий канал, що може блокувати потік спинномозкової рідини та викликати різні симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися і включати головний біль у потилиці, біль у шиї, запаморочення, дзвін у вухах, проблеми із зором (наприклад, двоїння або нечіткість зору), чутливість до світла, мимовільні рухи очей, утруднене ковтання, осиплість голосу, проблеми з рівновагою та координацією, а також м'язову скутість. Деякі люди не мають жодних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль у шиї HP:0030833Дуже часто (99-80%)
-
Головний біль HP:0002315Дуже часто (99-80%)
-
Зменшена задня черепна ямка HP:0040010Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивуючий пароксизмальний головний біль HP:0002331Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія мускулатури нижніх кінцівок HP:0001437Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Стан зазвичай діагностується за допомогою МРТ, яке показує положення мигдаликів мозочка. Вимірювання більше ніж 5 міліметрів нижче отвору в основі черепа (великого потиличного отвору) вважається аномальним.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. При легких випадках можуть бути достатніми знеболювальні та спостереження. При більш тяжких симптомах може бути рекомендована операція (задня декомпресія черепної ямки) для створення більшого простору для мозку та зменшення тиску.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають інші типи мальформації Кіарі, сирингомієлію (кіста, заповнена рідиною в спинному мозку), розсіяний склероз та пухлини головного або спинного мозку.
