Клінічне визначення
Синдром мозаїчної моносомії X — це генетичний стан, за якого в людини частина клітин має лише одну X-хромосому (45,X), а інші клітини мають типовий або змінений набір статевих хромосом (наприклад, 46,XX або 46,XY). Така суміш може спричиняти ознаки синдрому Тернера, як-от низький зріст, проблеми з яєчниками та вроджені вади, але їхня тяжкість залежить від того, скільки клітин мають одну X-хромосому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом можуть бути різноманітні симптоми, зокрема низький зріст, затримка статевого дозрівання, безпліддя, крилоподібна шия, низька лінія росту волосся, вади серця або нирок. Тяжкість значно варіює: у деяких можуть бути легкі ознаки, тоді як в інших — більш виражені риси.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ангіодисплазія шлунково-кишкового тракту HP:0000471Дуже рідко (<4-1%)
-
Артеріальна дисекція HP:0005294Дуже рідко (<4-1%)
-
Біліарний цироз HP:0002613Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія лівого серця HP:0004383Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія/аплазія нирки HP:0008678Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою аналізу крові під назвою каріотипування, який досліджує хромосоми. Якщо тест показує суміш типів клітин (деякі з 45,X, а інші з іншим набором), це підтверджує мозаїчну моносомію X.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Терапія гормоном росту може допомогти при низькому зрості. Замісна терапія естрогенами може використовуватися для початку статевого дозрівання та підтримки здоров’я кісток. Важливі регулярні обстеження для виявлення проблем із серцем, нирками та слухом. Можливості фертильності можна обговорити з фахівцем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Тернера (немозаїчний), синдром Нунана та інші варіації статевих хромосом, як-от мозаїчна трисомія X або синдром Клайнфельтера. Вони також супроводжуються низьким зростом, вадами серця або відмінностями розвитку.
