Клінічне визначення
Проксимальна спінальна м'язова атрофія (СМА) — генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість і атрофію, особливо в м'язах, близьких до центру тіла, таких як плечі, стегна та спина. Це відбувається через поступову дегенерацію нервових клітин, які контролюють рухи м'язів, у спинному мозку та стовбурі головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня річна захворюваність — 2,6; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 100 000. Європа: середня поширеність при народженні — 20,0; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000. Європа: діапазон поширеності на певний момент часу — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці, але можуть початися пізніше. Вони включають м'язову слабкість, більш виражену в проксимальних відділах рук і ніг, труднощі з сидінням, стоянням або ходьбою, знижений м'язовий тонус, а іноді проблеми з диханням або ковтанням. Слабкість з часом прогресує.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брадикардія HP:0001662Дуже рідко (<4-1%)
-
Контрактура ліктьового суглоба HP:0002987Дуже рідко (<4-1%)
-
Метаболічний ацидоз HP:0001942Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Проксимальна м'язова слабкість HP:0003701Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують СМА за допомогою фізикального огляду, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення змін у гені SMN1. Іноді для підтвердження діагнозу виконують біопсію м'яза або електроміографію (ЕМГ).
Лікування та терапія
Специфічного виліковного лікування немає, але терапія може допомогти контролювати симптоми та покращити якість життя. Вона включає фізичну терапію, ерготерапію, підтримку дихання та препарати, як-от нусинерсен (Spinraza) або генна терапія (Zolgensma), що впливають на генетичну причину.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Apitegromab (Isembyld) Myostatin inhibitor
Офіційне призначення: Спінальна м'язова атрофія
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть бути схожими на СМА, включають інші типи м'язової дистрофії, вроджені міопатії та інші хвороби мотонейронів, як-от бічний аміотрофічний склероз (БАС). Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.
