Клінічне визначення
Синдром Стіклера — це генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину, яка підтримує багато частин тіла. Аутосомно-рецесивний тип є рідкісною формою, що спричиняє втрату слуху, сильну короткозорість, проблеми з очима та аномалії кісток.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 15 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають помірну або тяжку втрату слуху з народження, сильну короткозорість (високу міопію) та проблеми з очима, такі як дегенерація сітківки та порушення склоподібного тіла. Також можуть спостерігатися сплощена середня частина обличчя, розщілина піднебіння та проблеми з кістками, такі як сплощені хребці (платиспондилія), викривлення хребта (сколіоз) та викривлення гомілкових і стегнових кісток при народженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Дуже рідко (<4-1%)
-
Висока короткозорість HP:0011003Дуже часто (99-80%)
-
Епіфізарна дисплазія HP:0002656Дуже часто (99-80%)
-
Плоске обличчя HP:0012368Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, тестах слуху, огляді очей та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія для виявлення змін у кістках. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Окуляри або контактні лінзи коригують короткозорість, а хірургічне втручання може знадобитися при відшаруванні сітківки або розщілині піднебіння. Проблеми з кістками можуть вимагати ортезування або хірургії. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи синдрому Стіклера (аутосомно-домінантні форми), синдром Маршалла та інші генетичні захворювання сполучної тканини, такі як синдром Елерса-Данлоса або синдром Марфана.
