Клінічне визначення
Тяжка вроджена немалінова міопатія — це рідкісне м'язове захворювання, присутнє при народженні. Діти з цим станом мають дуже слабкі м'язи і майже не рухаються самостійно.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Новонароджені з цим станом надзвичайно мляві (гіпотонічні) і мають дуже мало спонтанних рухів. Через м'язову слабкість можуть виникати проблеми з диханням, годуванням та ковтанням. Обличчя може виглядати довгим і тонким, а грудна клітка — маленькою або дзвоноподібною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія діафрагми HP:0000775Помірно (29-5%)
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Помірно (29-5%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія легень HP:0002089Помірно (29-5%)
-
Гіпоспадія HP:0000047Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження, сімейного анамнезу та біопсії м'яза (взяття невеликого зразка м'язової тканини для пошуку паличкоподібних структур під мікроскопом). Генетичне тестування також може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах, пов'язаних з немаліновою міопатією.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати респіраторну підтримку (наприклад, апарат штучної вентиляції легень), годувальні трубки для забезпечення харчування, фізичну терапію для підтримки рухливості суглобів та ліки для лікування ускладнень. Догляд часто забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми вродженої міопатії (наприклад, центрально-стрижнева хвороба або міотубулярна міопатія), спінальну м'язову атрофію та тяжку гіпотонію внаслідок мозкових або метаболічних розладів. Біопсія м'яза та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
