Клінічне визначення
Мікро-синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи тяжкі проблеми з навчанням, м'язову ригідність, що прогресує з часом, малий розмір голови, який розвивається після народження, та проблеми з очима, такі як катаракта (помутніння кришталика), малі очі та ураження зорового нерва. Інші поширені проблеми включають порушення функції частини мозку, що контролює гормони, та аномальну структуру мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 203 випадки.
Клінічні прояви
Діти з мікро-синдромом зазвичай мають тяжку інтелектуальну недостатність, що означає значні труднощі з навчанням та повсякденною діяльністю. У них може розвиватися м'язова ригідність (спастичність), яка посилюється з віком. Розмір голови при народженні нормальний, але згодом не росте належним чином, що призводить до мікроцефалії. Поширені проблеми з очима, включаючи катаракту, мікрофтальмію (малі очі) та атрофію зорового нерва. У деяких дітей також спостерігається гіпогонадизм, коли організм не виробляє достатньо статевих гормонів, та вади розвитку мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія мозолистого тіла HP:0007370Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках, таких як тяжка інтелектуальна недостатність, прогресуюча спастичність, постнатальна мікроцефалія та аномалії очей. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах, асоційованих з мікро-синдромом, таких як RAB3GAP1 або RAB3GAP2. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, можуть показати вади розвитку мозку.
Лікування та терапія
Лікування мікро-синдрому не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію для спастичності, спеціальне навчання та підтримку при інтелектуальній недостатності, хірургічне лікування катаракти та гормональну терапію при гіпогонадизмі. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми з мікроцефалією, інтелектуальною недостатністю та проблемами з очима, такі як синдром Варбурга-Мікро, синдром Мартсофа та вроджені інфекції, наприклад, цитомегаловірус. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
