Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сідеріуса — рідкісне генетичне захворювання, що спричинює легку інтелектуальну недостатність або стан на межі норми. Часто супроводжується розщелиною губи та/або піднебіння. У деяких уражених осіб також можуть бути додаткові пальці на руках або ногах (преаксіальна полідактилія), великі кисті або неопущені яєчка (крипторхізм). Цей стан успадковується за X-зчепленим типом і спричинений змінами (мутаціями) в гені PHF8.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 2 родини (випадки/родини). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігається легка інтелектуальна недостатність або стан на межі норми. Багато з них народжуються з розщелиною губи та/або піднебіння. У деяких можуть бути додаткові пальці на руках або ногах, великі кисті або неопущені яєчка. Симптоми можуть варіювати навіть у межах однієї сім’ї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Великі кисті HP:0001176Дуже часто (99-80%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже часто (99-80%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже часто (99-80%)
-
Орофаціальна розщілина HP:0000202Дуже часто (99-80%)
-
Розщілина верхньої губи HP:0000204Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені PHF8. Лікар може запідозрити цей стан, якщо в хлопчика є інтелектуальна недостатність разом із розщелиною губи/піднебіння або іншими ознаками. Рекомендовано генетичне консультування.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати хірургічне виправлення розщелини губи/піднебіння, спеціальну освіту та терапію при інтелектуальній недостатності, а також спостереження щодо інших проблем зі здоров’ям. Часто корисною є підтримка команди фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, спричинені мутаціями в інших генах, або синдроми, що поєднують розщелину губи/піднебіння та інтелектуальну недостатність, як-от синдром Опіца G/BBB або синдром Аарскога.
