Клінічне визначення
Остеомезопікноз — це дуже рідкісний, нераковий стан кісток, при якому певні кістки хребта та тазу стають щільнішими та товщими, ніж зазвичай.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 35 випадків.
Клінічні прояви
Більшість людей з цим станом не мають симптомів. Його часто виявляють випадково під час рентгенівських знімків, зроблених з інших причин. Деякі можуть відчувати легкий біль у кістках або скутість, але серйозні проблеми трапляються рідко.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Помірно (29-5%)
-
Порушення метаболізму/гомеостазу HP:0001939Помірно (29-5%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Часто (79-30%)
-
Кіфоз HP:0002808Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують остеомезопікноз, виявляючи характерні щільні ділянки на рентгенівських знімках хребта та тазу. Іноді для підтвердження діагнозу можуть використовувати денситометрію або генетичне тестування.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не потрібно, оскільки стан є доброякісним і зазвичай не викликає проблем. Можуть рекомендувати регулярні огляди для моніторингу здоров'я кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти щільні кістки на рентгенівських знімках, включають остеопетроз, пікнодизостоз та інші склерозуючі захворювання кісток. Лікар може відрізнити їх за характером змін кісток та іншими ознаками.
