Клінічне визначення
Вроджена телеангіектатична мармурова шкіра (ВТМШ) — це рідкісний стан, присутній при народженні, який спричиняє стійкий мармуровий синюшно-фіолетовий малюнок на шкірі разом із видимими дрібними кровоносними судинами (телеангіектазіями) та іноді збільшеними венами. Уражена шкіра також може мати виразки або стоншення.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано близько 300 випадків.
Клінічні прояви
ВТМШ проявляється при народженні темно-фіолетовим або червоним сітчастим малюнком на шкірі, часто з видимими дрібними кровоносними судинами або виступаючими венами. Може вражати одну ділянку (зазвичай одну сторону тіла, наприклад ногу) або бути більш поширеним, але зазвичай не зачіпає долоні, підошви та внутрішню частину рота. Малюнок може ставати більш помітним у холодну погоду, але не зникає при зігріванні, що є ключовою ознакою. Шкіра в межах малюнка може виглядати нормальною, червоною, стоншеною або мати виразки. Уражена кінцівка може бути меншою або, рідше, більшою за іншу сторону.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія верхньої кінцівки HP:0002817Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нижньої кінцівки HP:0002814Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шкіри HP:0000951Дуже часто (99-80%)
-
Артеріовенозна мальформація HP:0100026Дуже часто (99-80%)
-
Вкорочені нижні кінцівки HP:0006385Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ВТМШ на основі зовнішнього вигляду шкіри та специфічних критеріїв, таких як сітчасте почервоніння, присутнє при народженні, що не зникає при зігріванні, та відсутність великих набряклих вен. Інші ознаки включають зникнення почервоніння протягом 2 років, дрібні видимі кровоносні судини, плями від портвейну, виразки або стоншення шкіри. Візуалізаційні дослідження можуть бути проведені, якщо підозрюються інші вроджені вади. Рекомендуються регулярні огляди для вимірювання розміру кінцівок та скринінгу пов'язаних проблем протягом щонайменше 3 років.
Лікування та терапія
Більшість випадків ВТМШ не потребують лікування змін шкіри, оскільки почервоніння часто зникає протягом перших 2 років життя, хоча рідко зникає повністю. Уникання низьких температур може допомогти. Деякі методи лікування, такі як вазодилататори, аспірин або світлотерапія, мали змінні результати. Лазерна терапія зазвичай неефективна. Якщо розвиваються виразки, їх слід тримати чистими та закривати пов'язками.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як ВТМШ, включають: нормальне тимчасове мармурування у немовлят (зникає при зігріванні), синдром Кліппеля-Треноне (з плямами від портвейну та надмірним ростом кінцівок), синдром Штурге-Вебера (з плямами на обличчі та ураженням мозку), синдром Адамса-Олівера (з дефектами шкіри та аномаліями кінцівок), хвороба Бокенгаймера (болісні великі вени, що погіршуються з часом) та синдром ретикулярної гемангіоми (з генітальними та сечовими проблемами). Інші розлади, такі як синдром Дауна або неонатальний вовчак, також можуть спричиняти подібний малюнок шкіри.
