Клінічне визначення
Синдром омфалоцеле Шпринтцена-Гольдберга — це дуже рідкісний генетичний стан, що вражає багато частин тіла. Він присутній при народженні та включає дефект черевної стінки (омфалоцеле), викривлення хребта, характерні риси обличчя, недорозвинені структури горла та труднощі з навчанням.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 5 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з омфалоцеле, коли деякі органи черевної порожнини виступають через область пупка. Також можуть спостерігатися викривлення хребта (сколіоз), характерні риси обличчя, такі як косо опущені очі, S-подібні повіки та тонка верхня губа. Горло та гортань можуть бути недорозвинені, що спричиняє проблеми з диханням або годуванням. Поширені порушення навчання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія вій HP:0000499Дуже часто (99-80%)
-
Аномально високий голос HP:0001620Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія глотки HP:0009555Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія гортані HP:0008749Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні при народженні, виявленні омфалоцеле та особливостей обличчя. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген або УЗД, можуть підтвердити сколіоз та аномалії горла. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для відновлення омфалоцеле незабаром після народження. Сколіоз може потребувати корсетування або операції. Проблеми з горлом можуть вимагати спеціальних методів годування або підтримки дихання. Порушення навчання коригуються за допомогою освітньої підтримки та терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми з омфалоцеле, такі як синдром Беквіта-Відемана, або зі сколіозом та особливостями обличчя, як синдром Марфана. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
