Клінічне визначення
Вроджена міопатія з міастенічним початком — це рідкісне генетичне м'язове захворювання, яке присутнє від народження. Воно спричиняє м'язову слабкість, яка посилюється при активності, подібно до міастенії гравіс, але це інше захворювання.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають знижений м'язовий тонус (млявість), слабкий крик і труднощі з годуванням. У них можуть бути опущені повіки, які погіршуються при використанні, слабкий вираз обличчя та затримка моторних навичок, таких як сидіння або ходьба. Слабкість зазвичай більш виражена в м'язах, близьких до центру тіла (проксимальні відділи кінцівок) і в камбалоподібному м'язі литки, тоді як інші м'язи стегна залишаються неушкодженими. Сколіоз (викривлення хребта) та часті респіраторні інфекції також є поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Офтальмоплегія HP:0000602Дуже рідко (<4-1%)
-
Втомлювана слабкість HP:0003473Дуже часто (99-80%)
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Часто (79-30%)
-
Арефлексія HP:0001284Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, біопсії м'язів та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені RYR1. Електроміографія (ЕМГ) може показати м'язову слабкість, яка покращується після відпочинку або прийому певних ліків.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення сили та рухливості, респіраторну підтримку при проблемах з диханням та хірургічне втручання при сколіозі. Деякі пацієнти можуть отримати користь від ліків, таких як піридостигмін або сальбутамол, для тимчасового покращення м'язової сили.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають міастенію гравіс (автоімунне захворювання), інші вроджені міопатії (наприклад, хвороба центрального стрижня) та мітохондріальні розлади. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних моделей м'язової слабкості.
