Клінічне визначення
Синдром Кліппеля-Фейля — це рідкісне захворювання, при якому деякі кістки шиї зрощені з народження, що може обмежувати рухи шиї та спричиняти інші проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 0,6 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; точкова поширеність у середньому 2,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Кліппеля-Фейля часто мають коротку шию, низьку лінію росту волосся на потилиці та обмежену здатність повертати голову. Деякі також можуть мати біль у шиї, головний біль або проблеми з нервами чи спинним мозком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія хребетного стовпа HP:0000925Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна сегментація та зрощення хребців HP:0005640Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Дуже часто (99-80%)
-
Зрощення шийних хребців C2/C3 HP:0004602Дуже часто (99-80%)
-
Коротка шия HP:0000470Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують синдром Кліппеля-Фейля за допомогою рентгенографії або інших методів візуалізації, таких як КТ або МРТ, щоб побачити зрощені кістки шиї. Фізикальне обстеження також може виявити типові ознаки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати фізіотерапію для покращення рухів шиї, знеболення, а в деяких випадках хірургічне втручання для зняття тиску на спинний мозок або стабілізації шиї.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи вроджених проблем хребта, такі як напівхребці або блоковані хребці, а також такі стани, як синдром Тернера або фетальний алкогольний синдром, які також можуть спричиняти аномалії шиї.
