Клінічне визначення
Синдром Мельника-Нідлза — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, призводячи до низького зросту, характерних рис обличчя та аномалій кісток по всьому тілу. Воно належить до групи захворювань, що називаються отопалатодигітальними спектральними розладами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 70 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Мельника-Нідлза часто мають низький зріст, унікальний зовнішній вигляд обличчя (такий як витріщені очі, маленька щелепа та високий лоб) та проблеми з кістками, які можуть спричиняти труднощі з мовленням і жуванням. Інші симптоми можуть включати втрату слуху, проблеми з диханням та скелетні аномалії, такі як викривлені кістки або додаткові пальці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
-
Виражені надбрівні дуги HP:0000336Дуже часто (99-80%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, медичному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, яка показує характерні зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені FLNA.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати логопедичну терапію, стоматологічну допомогу, хірургічне втручання при аномаліях кісток, слухові апарати та респіраторну підтримку за необхідності.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші отопалатодигітальні спектральні розлади (такі як фронтометафізарна дисплазія), недосконалий остеогенез та інші генетичні синдроми з низьким зростом та аномаліями кісток.
