Клінічне визначення
Синдром RIN2 — це дуже рідкісний генетичний розлад, що вражає сполучну тканину, яка підтримує та з'єднує різні частини тіла. Раніше він називався синдромом MACS, що розшифровується як макроцефалія (велика голова), алопеція (випадіння волосся), cutis laxa (в'яла шкіра) та сколіоз (викривлення хребта).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом RIN2 часто мають велику голову, рідке волосся на голові, м'яку та еластичну шкіру, що вільно звисає, гнучкі суглоби та викривлений хребет. З часом обличчя може ставати грубішим, з опущеними вниз очима, набряклими верхніми повіками, товстими губами, розростанням ясен та неправильним розташуванням зубів. Деякі також можуть мати високий голос, розширені дихальні шляхи в легенях (бронхоектази), раннє статеве дозрівання або короткі пальці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія губ HP:0000159Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Гіпереластична шкіра HP:0000974Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Гіперплазія ясен HP:0000212Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром RIN2 на основі фізичних ознак та підтверджують за допомогою генетичного тестування. Аналіз крові може виявити зміни (мутації) в гені RIN2. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген, можуть використовуватися для виявлення сколіозу або інших проблем з кістками.
Лікування та терапія
Лікування синдрому RIN2 не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію при проблемах із суглобами, корсети або хірургічне втручання при сколіозі, стоматологічну допомогу при проблемах з яснами та зубами, а також моніторинг дихальних проблем. Важливі регулярні огляди у спеціалістів, таких як генетики, ортопеди та стоматологи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми Елерса-Данлоса (також викликають в'ялу шкіру та гнучкі суглоби), синдроми cutis laxa та інші генетичні розлади з великим розміром голови або випадінням волосся. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
