Клінічне визначення
Окуло-аурикуло-вертебральний спектр (ОАВС) — це рідкісний стан, присутній при народженні, який впливає на розвиток обличчя, вух, хребта, а іноді й інших органів. Він також відомий як синдром Гольденхара або геміфаціальна мікросомія. Ступінь тяжкості варіюється від легкої асиметрії обличчя до серйозніших проблем, що зачіпають серце, нирки або нервову систему.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня народжуваність 11,7 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000. Франція: середня народжуваність 0,65 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Японія: середня поширеність 4,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: народжуваність 1-9 на 100 000, поширеність 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
ОАВС може спричиняти широкий спектр симптомів. Найпоширеніші ознаки включають недорозвинення однієї сторони обличчя (геміфаціальна мікросомія), малі або відсутні вуха (мікротія або анотія), шкірні мітки біля вух та аномалії очей, такі як дермоїдні кісти (доброякісні утворення) на поверхні ока. Проблеми з хребтом, такі як зрощені або деформовані хребці, також поширені. Деякі діти можуть мати вади серця, проблеми з нирками або труднощі з годуванням через маленьку щелепу. Стан зазвичай помічають при народженні або в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Геміфаціальна гіпоплазія HP:0011332Дуже часто (99-80%)
-
Лімбальний дермоїд HP:0001140Дуже часто (99-80%)
-
Передвушний шкірний вирост HP:0000384Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Помірно (29-5%)
-
Анотія HP:0009892Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. Очний огляд перевіряє наявність дермоїдів або інших проблем з очима. Проводять тести слуху та КТ/МРТ вух і голови для оцінки структур вуха та мозку. Ехокардіографія (УЗД серця) виявляє вади серця. Рентген або МРТ хребта виявляють аномалії хребців. Генетичне тестування може бути запропоновано для пошуку відомих генних змін, але діагноз в основному клінічний. Пренатальне УЗД іноді може виявити важкі аномалії обличчя або вух.
Лікування та терапія
Лікування передбачає участь команди спеціалістів і залежить від конкретних проблем. Дермоїди очей можна спостерігати або хірургічно видалити, якщо вони впливають на зір. Колобоми повік (щілини) можуть потребувати ранньої хірургії для захисту ока. Аномалії вух лікують слуховими апаратами або кістково-анкерованими слуховими пристроями. Недорозвинення щелепи може потребувати хірургії, наприклад, дистракційного остеогенезу, для покращення дихання та зовнішнього вигляду. Проблеми з хребтом, такі як сколіоз, контролює ортопед. Вади серця та нирок лікують дитячі кардіологи та урологи. Логопедична терапія та психологічна підтримка також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть бути схожі на ОАВС, наприклад, синдром Трічера-Коллінза, який також спричиняє відмінності обличчя та вух, але зазвичай вражає обидві сторони обличчя та включає колобоми нижньої повіки. Інші синдроми, такі як CHARGE або Таунса-Брокса, мають перекривні ознаки, але різні патерни симптомів. Генетик може допомогти диференціювати ці стани.
