Клінічне визначення
Повний шванноматоз — це рідкісний стан, за якого на нервах ростуть численні доброякісні пухлини, які називаються шванномами. На відміну від деяких подібних станів, він не уражає слухові нерви. Він часто спричиняє хронічний біль і незвичні відчуття, як-от поколювання або оніміння.
Епідеміологія та поширеність
Фінляндія: середнє значення річної захворюваності — 0,058; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | У світі: діапазон точкової поширеності — невідомо.
Клінічні прояви
Люди з повним шванноматозом зазвичай відчувають хронічний біль, який може бути тяжким. У них також можуть бути дизестезія (неприємні, аномальні відчуття) та парестезія (поколювання, колення або оніміння). Пухлини зазвичай виникають у хребті, периферичних нервах і черепі, але не на слухових нервах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпестезія HP:0033748Дуже рідко (<4-1%)
-
Менінгіома HP:0002858Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення передньої частки гіпофіза HP:0011750Дуже рідко (<4-1%)
-
Слабкий голос HP:0001621Дуже рідко (<4-1%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на анамнезі, фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ, для виявлення шванном. Генетичне тестування також може використовуватися для підтвердження діагнозу та виключення інших форм нейрофіброматозу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів, особливо болю. Варіанти включають знеболювальні препарати, фізичну терапію та хірургічне видалення пухлин, які спричиняють виражені симптоми. Регулярне спостереження є важливим для виявлення нових пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають нейрофіброматоз типу 2 (який уражає пухлини слухових нервів) та інші типи шванноматозу. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
