Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми 2 — рідкісний генетичний стан, спричинений зміною хромосоми 2, за якої кінці хромосоми зливаються разом, утворюючи кільце. Це може призводити до широкого спектра симптомів, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 18,0 (випадок/випадки); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають повільний ріст до народження, труднощі з набором ваги, затримку розвитку, знижений м'язовий тонус (гіпотонію) та легкі лицьові дисморфії, як-от маленька голова, короткий лоб, очні щілини, що піднімаються догори, широко розставлені очі, додаткові шкірні складки у внутрішніх кутах очей (епікант), широке перенісся, широкий кінчик носа, довга борозна між носом і верхньою губою, тонка верхня губа, мала нижня щелепа та коротка шия. У них також можуть бути проблеми з кістками, як-от викривлення хребта (кіфоз), короткі пальці (брахідактилія), вигнуті пальці (клінодактилія) та вроджена клишоногість. Часто трапляються плями на шкірі кольору кави з молоком. У деяких осіб є вади серця (дефект міжшлуночкової перегородки) та проблеми зі статевими органами, як-от недорозвинені статеві органи, звужена крайня плоть (фімоз) або яєчка, що не опустилися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Епікантус HP:0000286Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Постнатальна затримка росту HP:0008897Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія серцевої перегородки HP:0001671Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту — каріотипування, яке досліджує структуру хромосом. Цей тест може виявити кільцеву хромосому 2. Іноді для підтвердження діагнозу застосовують додаткові тести, як-от хромосомний мікрочип або FISH.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому кільцевої хромосоми 2 немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію при зниженому м'язовому тонусі та затримці розвитку, хірургічне втручання при вадах серця або проблемах з кістками, а також регулярне спостереження командою спеціалістів, таких як генетик, кардіолог і ортопед.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми кільцевих хромосом (наприклад, кільцевої хромосоми 1 або 3), а також синдроми із затримкою росту та особливостями обличчя, такі як синдром Рассела–Сільвера, синдром Нунан або синдром Тернера. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
