Клінічне визначення
Коно-спондилярна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання кісток, яке впливає на ріст і розвиток, спричиняючи проблеми з хребтом, короткі пальці та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 3.0 (випадки) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються рано в житті та включають викривлення нижнього відділу хребта (кіфоз), дуже короткі пальці рук і ніг, затримку розвитку. У деяких дітей спостерігається інтелектуальна недостатність, м'язова гіпотонія, судоми та легкі відмінності обличчя, такі як довге або квадратне обличчя, широко розставлені очі, складки шкіри біля очей, низько посаджені вуха та ніздрі, що вказують вперед.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Конусоподібні епіфізи фаланг кисті HP:0010230Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка інтелектуальна недостатність HP:0010864Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Помірно (29-5%)
-
Вкорочений плечова кістка HP:0005792Помірно (29-5%)
-
Вкорочені нижні кінцівки HP:0006385Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенівських знімків, які показують конусоподібні кінці кісток пальців, недорозвинені кістки стегна та відсутні частини кісток хребта. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як фізична терапія для проблем з хребтом, спеціальна освіта для затримки розвитку та ліки від судом. Хірургічне втручання може знадобитися при тяжкому викривленні хребта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші дисплазії кісток, такі як спондилоепифізарна дисплазія, акродизостоз та синдроми брахідактилії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
