Клінічне визначення
М'язово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину, спричиняючи контрактури суглобів (тугорухомість), характерні риси обличчя та крихку шкіру, яка легко утворює синці та погано заживає.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000; зареєстровано 34 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми присутні при народженні або в ранньому дитинстві. Включають множинні контрактури суглобів (тугорухомі, зігнуті суглоби), характерні риси обличчя (велике тім'ячко, широко розставлені очі, опущені повіки, блакитний відтінок склер, деформації вух, високе піднебіння) та проблеми зі шкірою (розтяжна шкіра, крихка шкіра, що легко рветься, легке утворення синців, додаткові зморшки на долонях). Інші ознаки можуть включати часті вивихи суглобів, деформації грудної клітки та хребта, незвичайну форму пальців, дивертикули товстої кишки, колапс легені, проблеми з очима або сечовивідними шляхами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мальротація тонкої кишки HP:0004794Дуже рідко (<4-1%)
-
Пахова грижа HP:0000023Дуже рідко (<4-1%)
-
Підковоподібна нирка HP:0000085Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія шийного відділу хребта HP:0003319Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз базується на даних фізикального обстеження та підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у генах CHST14 або DSE.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Включає фізіотерапію для контрактур суглобів, ортезування або хірургічне втручання при вивихах, ретельний догляд за шкірою для запобігання травмам та моніторинг ускладнень, таких як проблеми з товстою кишкою або колапс легені. Рекомендуються регулярні огляди у спеціалістів (наприклад, кардіолога, офтальмолога).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи синдрому Елерса-Данлоса (особливо класичний та кіфосколіотичний), синдром Ларсена та артрогрипоз. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
